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A pesar de todos los esfuerzos mundiales que se hacen para conocer y desvelar la patología de Alzheimer, y así poder prevenir y curar esta enfermedad, aún hay mucho desconocimiento al respecto. Una nueva investigación publicada en la prestigiosa revista Nature, ha identificado una mutación en un gen que podría estar implicado en el desarrollo de esta enfermedad tan terrible.

El gen se llama PLD3

El gen PLD3 es un gen que produce una proteína que colabora en la producción de lípidos de las membranas. Un grupo de investigadores procedentes de entidades científicas en Bélgica, Japón y Reino Unido ha encontrado que este gen se encuentra deficiente en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Ello querría decir que cuando este gen no se expresa tampoco se produce la proteína correspondiente, y al encontrarse deficitaria en el cerebro produciría un desencadenante del desarrollo de esta enfermedad.

Esta deficiencia estaría relacionada con la pérdida de función de unos orgánulos que hay en las células denominados lisosomas. Los lisosomas se encargan de eliminar residuos de proteínas que se acumulan dentro de las neuronas, por lo que al fallar el funcionamiento de estos orgánulos la neurona tendría más dificultades para eliminar esos residuos, con el consiguiente deterioro de su actividad. Ya sabes las neuronas son las células por excelencia que desempeñan las funciones principales del cerebro, por lo que la pérdida de estas neuronas puede producir lesiones cerebrales.

Los ensayos se han hecho en el ratón y neuronas en cultivo

No hay que olvidar que muchas veces las investigaciones no se pueden hacer directamente en humanos, y se suelen hacer en modelos experimentales como son el ratón y neuronas en cultivo. Por consiguiente, si bien estos datos son muy relevantes, todavía queda mucho por demostrar sobre su papel en el cerebro humano.

Ojalá la investigación futura permita confirmar la importancia del gen PLD3 en la salud del cerebro,  ya que eso permitiría poder iniciar estrategias de terapia génica para ir a la raíz del problema y poder desarrollar una terapia curativa de Alzheimer que tan necesaria es en nuestra sociedad actual.

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¡Exito!

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